ความแตกต่างระหว่าง EDS และ Marfan Syndrome ความแตกต่างระหว่าง

Anonim

EDS vs Marfan Syndrome < ปัญหาสุขภาพมักเป็นปัญหาและเป็นหัวข้อต่อเนื่องสำหรับการอภิปรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเรามีคนในครอบครัวที่กำลังดำเนินการอยู่ หนึ่งในปัญหาเหล่านี้คือสิ่งที่พวกเขาเรียกว่า EDS หรือ Ehlers - Danlos Syndrome ซึ่งมักเกี่ยวข้องกันและในบางครั้งก็สับสนกับ MFS หรือที่เรียกว่า Marfan syndrome บ่อยกว่าไม่ได้พวกเขากำลังเชื่อมโยงกันในลักษณะที่บางคนคิดว่าถ้าพวกเขามีหนึ่งพวกเขายังมีอื่น ๆ … ซึ่งไม่เป็นความจริงทั้งหมดและในเวลาเดียวกันจะดีกว่าที่จะกล่าวถึง และกำหนดไว้อย่างถูกต้องเพื่อให้พ่อแม่และญาติพี่น้องที่อาจรู้จักใครบางคนที่อาจสังเกตเห็นอาการเหล่านี้เราจะพูดถึงในที่นี้จะสามารถใช้เวลาในการตรวจร่างกายและประเมินโดยแพทย์ที่เหมาะสมได้

EDS คืออะไร?

ก่อนหน้านี้เราให้ชื่อเต็มของความผิดปกติและเพื่อกำหนดสิ่งที่ EDS เป็นสั้นเป็นโรคระบบหลายระบบ สิ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างเต็มที่คือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่ม นอกจากนี้ยังเป็นพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนหรือพ่อแม่มีโอกาสนี้ก็จะมีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับ EDS เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน EDS เป็นลักษณะเงื่อนไขหลายประการและเหล่านี้คือความสามารถในการขยายผิวเข้าร่วมสมรรถภาพและความเปราะบางของเนื้อเยื่อ คอลลาเจนมีความสำคัญเพราะเป็นโครงสร้างอาคารที่ช่วยให้ร่างกายแข็งแรงและแข็งแรง มันมีผลต่อเอ็นในร่างกายอวัยวะและเส้นเอ็นเพื่อชื่อไม่กี่ ซึ่งหมายความว่าถ้าคอลลาเจนในร่างกายมีข้อบกพร่องก็จะสร้างปัญหาภายในเช่นกัน จากการศึกษาหนึ่งใน 5,000 เป็นอัตราส่วนปัจจุบันของบุคคลที่อาจได้รับผลกระทบจาก EDS

MFS คืออะไร?

MFS คล้ายกับ EDS เป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบ นอกจากนี้ยังมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่ม แต่สิ่งที่แตกต่างกันเกี่ยวกับ MFS ไปยัง EDS เป็นสาเหตุ ใน MFS ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะยีน FBN1 นี่เป็นยีนที่สำคัญในการพัฒนาของร่างกายเนื่องจากการเข้ารหัสของยีนตัวนี้จะเน้นไปที่โปรตีน microfibrillar fibrillin-1 ยีน FBN1 ยังมีผลต่อความผิดปกติของโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเป็นเหตุผลที่บ่อยกว่าไม่ใช่อาการที่ผู้ป่วย MFS ถูก misdiagnosed มี EDS และบางครั้งในทางกลับกัน คนที่อาจมี MFS แสดงอาการต่อไปนี้: สูงกว่าเพื่อนของพวกเขาด้วยการสร้างลีนและไม่สม่ำเสมอ พวกเขามีแขนยาวขายาวและนิ้วมือและนิ้วเท้ายาวและผอม ข้อต่อของพวกเขามีความยืดหยุ่นและหลวม ผู้ป่วยมีสายตาสั้นหรือสายตาสั้นหรือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอื่น ๆ มีลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นกรามล่างเล็กตาลึกตายาวบาง ๆ มีหลังคาโค้งสูงของปากและฟันที่แออัดโปรดจำไว้ว่าคุณลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะและอาการที่พบได้ทั่วไปและคุณควรจำไว้ว่าลักษณะเหล่านี้เกิดขึ้นทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ในปัจจุบัน ให้แพทย์หรือกลุ่มแพทย์วินิจฉัยผู้ป่วยที่อาจมีอาการดังกล่าว นี่เป็นสิ่งที่ดีที่สุดเสมอ

SUMMARY:

EDS และ MFS เป็นความผิดปกติแบบหลายระบบ ทั้งสองเกี่ยวข้องและส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่ม

EDS และ MFS มีความแตกต่างกันไปตามสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติประเภทนี้แก่ผู้ป่วย ผู้ป่วยโรคเอดส์มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน ผู้ป่วย MFS มีลักษณะดังกล่าวเนื่องจากมียีนบางตัวที่เรียกว่า FBN1

อาการบางอย่างเกิดขึ้นกับผู้ป่วยที่มี EDS หรือ MFS ควรให้ผู้เชี่ยวชาญหรือกลุ่มผู้เชี่ยวชาญวินิจฉัยผู้ป่วยก่อนถึงข้อสรุปของคุณเองซึ่งอาจขึ้นอยู่กับสิ่งที่คุณเห็นเช่นลักษณะทางกายภาพเพียงอย่างเดียว