ความแตกต่างระหว่าง SNP และการกลายพันธุ์ SNP vs Mutation

Anonim

ความแตกต่างที่สำคัญ - SNP และการกลายพันธุ์

รูปแบบดีเอ็นเอมีความโดดเด่นในหมู่บุคคล ความหลากหลายของ nucleotide nucleotide (SNP) และการกลายพันธุ์เป็นรูปแบบที่ทำให้เกิดความแตกต่างของลำดับเบสในสิ่งมีชีวิต ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง SNP กับการกลายพันธุ์คือ SNP แสดงความแตกต่างของ DNA ในขณะที่การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอรวมถึงความแตกต่างของ single nucleotide หลายอย่าง SNP เป็นชนิดหนึ่งของการกลายพันธุ์

เนื้อหา

1 ภาพรวมและข้อแตกต่างที่สำคัญ

2. SNP คืออะไร

3. การกลายพันธุ์คืออะไร

4. การเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน - SNP vs Mutation

5. สรุป

SNP คืออะไร?

Polymorphism เดียว (Nucleotide Polymorphism - SNP) เป็นนิวคลีโอไทด์เดียวที่มีอยู่ในจีโนม ในบุคคลส่วนใหญ่ลำดับเบสเดียวกันอาจมีอยู่ได้ในขณะที่บุคคลบางคนอาจมีความแตกต่างของ nucleotide ในตำแหน่งเดียวกันของ DNA เหล่านี้เป็น SNP ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางฟีโนไทป์รูปแบบของลักษณะทางกายวิภาคลักษณะความน่าจะเป็นของโรคและการตอบสนองต่อสภาพแวดล้อม นี่เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในหมู่คน สันนิษฐานว่าในทุก ๆ 300 nucleotides หนึ่ง SNP สามารถมองเห็น นี่แสดงให้เห็นว่ามีมากกว่า 10 ล้าน SNP ในจีโนมมนุษย์ SNP ในจีโนมมนุษย์มีทรัพยากรสำหรับการทำแผนที่ลักษณะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน

SNP เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์จุด

เมื่อ SNP เกิดขึ้นภายในยีนหรือในภูมิภาคควบคุมของยีนจะมีผลต่อการทำงานของยีนด้วยการมีอิทธิพลต่อโรคมากขึ้น SNP ส่วนใหญ่ไม่มีผลต่อสุขภาพหรือการพัฒนา อย่างไรก็ตามความแตกต่างทางพันธุกรรมบางส่วนเหล่านี้พิสูจน์แล้วว่ามีความสำคัญมากในการศึกษาสุขภาพของมนุษย์ นักวิจัยได้พบ SNPs ที่อาจช่วยในการทำนายการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อยาเสพติดบางชนิดความอ่อนแอต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นสารพิษและความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเฉพาะอย่าง

โรคที่รู้จักกันดีเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียว, β thalassemia และ fibrosis cystic เกิดขึ้นเนื่องจาก SNPs คนแสดงระดับความอ่อนแอที่แตกต่างกันสำหรับหลากหลายของโรคของมนุษย์ เป็นหลักเนื่องจาก SNPs ในจีโนมมนุษย์ ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและการตอบสนองต่อการรักษาร่างกายจะถูกตัดสินโดย SNP ที่พบในจีโนมของมนุษย์ ตัวอย่างเช่นบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ฐานหนึ่งในยีน APOE (ยีน apolipoprotein) แสดงความเสี่ยงในการเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้น

ลำดับดีเอ็นเอจะช่วยในการระบุ SNPs Pyrosequencing เป็นเทคนิคการเรียงลำดับข้อมูลที่มีประสิทธิภาพสูงซึ่งจะช่วยให้สามารถตรวจจับรูปแบบ allelic (SNPs) ได้ในหลายลำดับขนานโดยการสร้างลำดับที่ไม่ซ้ำกัน การตรวจหา polymorphisms เดี่ยวด้วย PCR เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหลายประเภทตั้งแต่การทำแผนที่จีโนมเพื่อติดตามการกลายพันธุ์เฉพาะ SNP ที่อยู่ระหว่างยีนถูกใช้เป็นเครื่องหมายทางชีวภาพเพื่อระบุและค้นหายีนที่ทำให้เกิดโรค

รูปที่ 1: การกลายพันธุ์ SNP ที่ cytosine ถูกแทนที่ด้วย thymine

การกลายพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอใด ๆ การกลายพันธุ์เกิดจากการแทรกนิวคลีโอไทด์การลบนิวคลีโอไทด์การกลับกันของนิวคลีโอไทด์การทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์และการจัดเรียงใหม่ของนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลให้เกิดผลเสียหรือเป็นบวกต่อฟีโนไทป์และการกลายพันธุ์บางอย่างจะสืบทอดมาจากคนรุ่นต่อ ๆ ไป การกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอหรือเนื่องจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกันเช่นรังสีอัลตราไวโอเลตรมควันบุหรี่รังสีเป็นต้น

การตรวจหาดีเอ็นเอในขนาดเล็กและขนาดใหญ่สามารถมองเห็นได้ในดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ขนาดเล็กเกิดขึ้นเนื่องจากการลบการสอดแทรกซ้ำความแตกต่างของ nucleotide เดี่ยวการผกผันเป็นต้นการกลายพันธุ์ขนาดใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการลบพื้นที่ขนาดใหญ่การทำสำเนารูปแบบตัวเลขการลบยีนการสูญเสียยีนและการเคลื่อนไหวของ ส่วนใหญ่ของดีเอ็นเอจากตำแหน่งเดิมเป็นต้นการกลายพันธุ์จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างของยีนที่แสดงออกโปรตีนที่ไม่ถูกต้อง บางครั้งการกลายพันธุ์ทำให้มีลักษณะบวกและโปรตีนที่ดี การกลายพันธุ์มีความสำคัญต่อวิวัฒนาการ มิฉะนั้นประชากรอาจไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไปและท้าทายได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงถือเป็นแรงผลักดันในการวิวัฒนาการ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นกลาง

รูปที่ 2: การกลายพันธุ์ของ DNA

ความแตกต่างระหว่าง SNP กับ Mutation คืออะไร?

- diff บทความ Middle ก่อน Table ->

SNP vs Mutation

SNP เป็นรูปแบบดีเอ็นเอเนื่องจากความแตกต่างของ nucleotide ใน DNA

การกลายพันธุ์เป็นรูปแบบดีเอ็นเอเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลง
การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับ DNA เพียงอย่างเดียว
ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เพียงครั้งเดียว การเกิดขึ้น
SNP พบได้บ่อยและมีความถี่มากกว่า 1% ในประชากร
การกลายพันธุ์มีน้อยมากและมีความถี่ต่ำกว่า 1% ของประชากร ข้อมูลอย่างย่อ - SNP vs Mutation

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอเทียบกับลำดับดีเอ็นเอปกติ นี่คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากความผิดพลาดของการจำลองแบบดีเอ็นเอหรืออิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการแทรก, การลบ, การผกผันการซ้ำซ้อนและการจัดเรียงใหม่ของนิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างและหน้าที่ในยีนส่งผลให้เกิดความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในรุ่นต่อ ๆ ไปอย่างไรก็ตามโรคที่สืบทอดมาไม่ค่อยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์เนื่องจากโรคที่สืบทอดมามักจะถอยห่างออกไป SNP เป็นรูปแบบ nucleotide เดี่ยวในลำดับดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงในหมู่บุคคล ใน SNP พบความแตกต่างของ nucleotide เพียงจุดเดียวในตำแหน่งเฉพาะของลำดับ SNP เป็นชนิดของการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันในชื่อ mututation จุดเมื่อมันเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอด้วยการเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์หนึ่งจากลำดับที่พิจารณา

การอ้างอิง:

1. "อะไรคือการกลายพันธุ์ของยีนและการเกิดการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร? - การอ้างอิงทางพันธุกรรม "U. S. หอสมุดแห่งชาติทางการแพทย์ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ n d เว็บ. 24 ก.พ. 2017

2. González Pelayo อันโตนิโอDíez - ฮวน Eliecer โคโตวิกตอเรียÁlvarezจูเลียนอาร์ Reguero อัลแบร์โต Batalla และเบงAndrés "polymorphism เดี่ยว nucleotide ในยีน p27 kip1 ของมนุษย์ (-838C> A) มีผลต่อกิจกรรมของ promoter พื้นฐานและความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย ชีววิทยา BMC BioMed Central, 02 เม.ย. 2547 เว็บ 24 ก.พ. 2017

ภาพมารยphép:

1. "แผนภาพการกลายพันธุ์เดี่ยว nucleotide polymorphism substitution mutosis - cytosine to thymine" โดย NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2. 0) โดยวิกิมีเดีย

2. "การกลายพันธุ์ดีเอ็นเอ UV" โดย NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) ผ่านวิกิพีเดีย