ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน | ความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน

Anonim

ความแตกต่างสำคัญ - ความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ชัดเจนประกอบด้วยเส้น DNA ยาว ในเซลล์มีโครโมโซม 46 คู่ใน 23 คู่ โครโมโซมมีหลายพันยีน ยีนเป็นพื้นที่เฉพาะของโครโมโซมหรือเฉพาะส่วนของดีเอ็นเอที่มีรหัสพันธุกรรมในการสังเคราะห์โปรตีน มีลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ซ้ำกัน โครโมโซมและยีนกำหนดข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคล ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะรักษาความสมบูรณ์และแม่นยำ อย่างไรก็ตามเนื่องจากสาเหตุหลายประการโครโมโซมและยีนสามารถเปลี่ยนแปลงซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโรคต่างๆ ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของยีนอย่างถาวร ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนคือความ ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้าง ขณะที่การกลายพันธุ์ของยีน คือการเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม รหัส. ความผิดปกติของโครโมโซมมักหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในส่วนของโครโมโซมขนาดใหญ่ที่มียีนมากกว่าหนึ่งภูมิภาค

เนื้อหา

1 ภาพรวมและข้อแตกต่างที่สำคัญ

2. อะไรคือความผิดปกติของโครโมโซม

3. การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร

4. การเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน - ความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน

5. สรุป

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมเป็นโครงสร้างด้ายที่ให้พื้นที่ยีนจำนวนหลายพันยีนในรูปแบบของลำดับดีเอ็นเอ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างที่เฉพาะเจาะจง ความสมบูรณ์ของโครโมโซมเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างมีความสำคัญมาก หากมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างจะเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมผิดปกติ chromosomal หรือ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการสูญเสียการได้รับหรือการจัดเรียงใหม่ของส่วนโครโมโซมหรือเนื่องจากมีโครโมโซมที่สมบูรณ์หรือขาดหายไป ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้จะถูกส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อไป (ลูกหลาน)

ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Aberration)

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สำคัญ 4 ชนิด ได้แก่ การลบการทำสำเนาการกลับกันและการโยกย้าย

การลบ

- เมื่อส่วนใหญ่ของโครโมโซมสูญหายจะเรียกว่าการลบ การทำสำเนา

- เมื่อส่วนของโครโมโซมถูกทำซ้ำสองครั้งจะเรียกว่าการทำซ้ำ Translocation

- เมื่อโครโมโซมหนึ่งส่วนถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมที่ไม่ใช่ homologous เรียกว่า translocation เมื่อส่วนของโครโมโซมเปลี่ยนไปเมื่อหมุน 180

0

เรียกว่า inversion การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดนี้มีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมที่สมบูรณ์และความสมดุลทางพันธุกรรมโดยรวมของสิ่งมีชีวิต ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดของการแบ่งตัวของเซลล์หลังการเกิดโรคหรือภาวะ mitosis การคลาดเคลื่อนทางโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติใน gametes และในลูกหลาน สถานการณ์นี้เรียกว่า aneuploidy (การปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติ) บาง gametes มีโครโมโซมที่ขาดหายไปในขณะที่บาง gametes มีโครโมโซมพิเศษ ทั้งสองกรณีสร้างลูกหลานที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ หากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในเซลล์ไข่หรือตัวอสุจิความผิดปกติเหล่านี้จะถูกส่งไปยังเซลล์ทุกเซลล์ของร่างกาย

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นแบบสุ่มหรือสามารถสืบทอดจากพ่อแม่ได้ ต้นกำเนิดของความผิดปกติเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยการศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมทั้งทารกและผู้ปกครอง

รูปที่ 01: ความผิดปกติของโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร?

ยีนเป็นพื้นที่เฉพาะของลำดับดีเอ็นเอที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่เข้ารหัสสำหรับโปรตีนชนิดหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรของลำดับดีเอ็นเอของยีนนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน ลำดับดีเอ็นเอเฉพาะเจาะจงหมายถึงรหัสพันธุกรรมของโปรตีนชนิดนี้ แม้แต่การทดแทนฐานคู่เดียวก็สามารถเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมของยีนซึ่งในที่สุดจะสามารถสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันได้ พวกเขาเป็นที่รู้จักกันในชื่อ mutations จุดและเป็นชนิดทั่วไปของการกลายพันธุ์ของยีน มีสามประเภทของการกลายพันธุ์จุดที่มีชื่อว่าการกลายพันธุ์เงียบ, การกลายพันธุ์ missense และการกลายพันธุ์ไร้สาระ

การกลายพันธุ์ของยีนอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการแทรกหรือการลบคู่เบสออกจากลำดับยีนเดิม การกลายพันธุ์เหล่านี้มีความสำคัญเนื่องจากความสามารถในการเปลี่ยนเทมเพลตดีเอ็นเอและเปลี่ยนกรอบการอ่านซึ่งจะพิจารณาลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน

ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีน

มีการกลายพันธุ์ของยีนสองประเภทที่มีชื่อว่าการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมและเกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์พันธุกรรม

เป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน การกลายพันธุ์เหล่านี้ตั้งอยู่ในรังไขของพ่อแม่เช่นเซลล์ไข่และตัวอสุจิ ดังนั้นพวกเขาจึงเรียกว่าการกลายพันธุ์ของสายพันธุ์

เมื่อเกมย่อยสลายตัวได้รับการกลายพันธุ์ของยีนและส่งผ่านไปยังเซลล์ทุกตัวของลูกหลาน การเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น เกิดขึ้นในบางเซลล์หรือบางช่วงเวลาในชีวิตของคน สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นรังสียูวีสารเคมีเป็นพิษ ฯลฯ และเกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์ร่างกาย ดังนั้นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจะไม่ถูกส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อไป

รูปที่ 02: การกลายพันธุ์ของยีนเนื่องจากรังสียูวี ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร?

ความแตกต่างของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในอวัยวะต่างๆ

การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในลำดับเบสของยีน

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมด

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในยีน

การกลายพันธุ์ของยีนไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในสิ่งมีชีวิต Scale
ความผิดปกติของโครโมโซมอาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงยีนหลายอย่าง
การกลายพันธุ์ของยีนโดยทั่วไปหมายถึงการเปลี่ยนแปลงยีนเดี่ยว ความเสียหาย
ความเสียหายที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของยีน
ความเสียหายของ Nucleotide มีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตามอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้ ข้อมูลสรุป - Chromosomal Aberration vs. Gene Mutation
ยีนเป็นกลุ่มดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงซึ่งประกอบด้วยลำดับเบสที่ไม่ซ้ำกันในโครโมโซม มียีนจำนวนหลายพันยีนในโครโมโซมเดี่ยว ลำดับเบสของยีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากปัจจัยต่างๆ การเปลี่ยนแปลงลำดับเบสของยีนดังกล่าวเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้โปรตีนแตกต่างจากที่ได้รับการเข้ารหัส ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต ความผิดปกติแบบตัวเลขทำให้เกิดสภาวะต่างๆของโรคในมนุษย์ ความผิดปกติของโครงสร้างส่วนใหญ่เกิดจากการลบการซ้ำซ้อนการผกผันและ translocations ส่วนใหญ่ของโครโมโซมรวมทั้งยีนจำนวนมากจะมีการเปลี่ยนแปลงในระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ นี่คือความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน
อ้างอิง 1 "อะไรคือการกลายพันธุ์ของยีนและการเกิดการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร? - การอ้างอิงทางพันธุกรรม "U. S. หอสมุดแห่งชาติทางการแพทย์ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ n d เว็บ. 22 พฤษภาคม 2017 // ghr. NLM NIH gov / ไพรเมอร์ / mutationsanddisorders / genemutation

2 "4 ประเภทความผิดปกติของโครโมโซมหลัก (1594 คำ). "YourArticleLibrary com: ห้องสมุดรุ่นถัดไป N. p., 23 ก.พ. 2557 เว็บ 22 พ.ค. 2017

ภาพมารยphép:

1. "Schematic ภาพของความผิดปรกติของโครโมโซม" โดย Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Computational Systems Biology of Cancer Chapman & Hall / CRC ชีววิทยาคณิตศาสตร์และการคำนวณ, 2012 (CC BY-SA 3. 0) ผ่านทางวิกิพีเดีย.

2. "ดีเอ็นเอ UV mututation" จากการทำงานของอนุพันธ์: Mouagip (พูดคุย) DNA_UV_mutation gif: NASA / David Herring ภาพกราฟิกเวกเตอร์นี้สร้างด้วย Adobe Illustrator - DNA_UV_mutation gif (Public Domain) ผ่านวิกิพีเดีย